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Uno dei più grandi problemi nella cura del cancro è che ogni tumore si compone in modo diverso. Si pongono molte domande, come ad esempio: Può crescere rapidamente o lentamente? Si propaga ad altri organi o no? Può riprendersi dopo il trattamento?

Ora esistono strumenti innovativi che consentono di avere una visione più chiara: i test genomici. Ma cos’è esattamente un test genomico?

• Un test che esamina l’attività dei geni nelle vostre cellule tumorali
• Prevederà l’evoluzione possibile del vostro cancro
• Aiuta il medico, in collaborazione con voi, a scegliere il trattamento migliore

I test genomici esaminano i geni delle cellule tumorali per rispondere a alcune di queste domande. Si tratta di un metodo prezioso che consente al medico di scegliere, insieme a voi, il trattamento più probabile per il vostro tipo di cancro.

Cos’è un genoma?

Il genoma è l’insieme dell’ADN contenuto in una cellula. Il vostro DNA è come una lunga scala torsidata che trasporta informazioni ereditarie sotto forma di segmenti chiamati geni. Se lo estendessimo, sarebbe lungo circa 2 metri. Funziona come un insieme di istruzioni che indicano a ogni cellula come comportarsi.

Il cancro inizia con errori nel genoma, chiamati mutazioni. Quando delle mutazioni si verificano in regioni del genoma responsabili della crescita, la cellula può iniziare a dividersi e crescere in modo incontrollato, il che è il cancro.

Cos’è un test genetico per il cancro?

I test genomici e genetici esaminano entrambi i geni, ma svolgono ruoli molto diversi nel fornire informazioni sul cancro.

Il test genetico per il cancro esamina l’ADN di una persona alla ricerca di mutazioni, puntando specificamente sui geni legati al cancro. Questi test aiutano a stimare il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro o a identificare condizioni ereditarie.

Un esempio ben noto è il test per i geni del cancro al seno BRCA1 e BRCA2. Le donne con una mutazione BRCA presentano, tra le altre cose, un rischio significativamente maggiore di sviluppare un cancro al seno e alle ovaie, mentre gli uomini con una mutazione BRCA presentano, ad esempio, un rischio più elevato di cancro alla prostata.

• Testi diagnostici genetici : ricercano la causa di una condizione esistente, come le mutazioni nei geni BRCA per il cancro al seno e all’ovaio.
• Test genetici predittivi : destinati alle persone senza malattia. Identificano cambiamenti genetici che potrebbero aumentare il rischio di sviluppare una malattia ereditaria in futuro.

In genere viene prelevato un campione di sangue per un test genetico. L’DNA viene analizzato in laboratorio per individuare cambiamenti che aumentano il rischio di cancro.

Che cos’è un test genomico per il cancro?

A differenza dei test genetici che cercano mutazioni genetiche, i test genomici esaminano l’attività di alcuni geni in una tumore (espressione genica). Ciò aiuta i medici a comprendere le caratteristiche uniche della tumore e a scegliere il miglior trattamento.

Nel cancro al seno e alla prostata, i test genomici possono aiutare i medici a determinare se una neoplasia è suscettibile di crescere rapidamente e se potrebbe rispondere bene a una terapia più intensiva.

I test genomici aiutano a prevedere:

• L’aggressività del cancro
• La probabilità che risponda a determinati trattamenti
• Il rischio che si diffonda ad altri organi

Prima dei test genomici, i medici potevano prevedere il comportamento di un tumore esaminando la sua dimensione, l’aspetto cellulare o la sua diffusione. Queste informazioni rimangono importanti. I test genomici aggiungono un livello di dettaglio supplementare analizzando l’impronta genetica delle cellule tumorali. Alcuni test genomici includono anche la dimensione e la diffusione del cancro per fornire una previsione più precisa, mentre altri no.

Differenza tra i test genetici e i test genomici

I termini «test genetico» e «test genomico» possono sembrare simili, ma i test svolgono ruoli molto diversi nel fornire informazioni sul cancro.

Test di genoma	Test genetico
Analisi delle cellule tumorali (cellule cancerose)	Analisi degli esami di sangue/saliva (cellule normali)
Analisi dell’attività dei geni specifici nella tumore (a volte combinata con la dimensione e la diffusione del cancro)	Ricerca di mutazioni ereditarie che si trasmettono da una generazione all’altra
Aiuto a determinare:	Aiuto a determinare:
L’aggressività del cancro: la velocità con cui potrebbe crescere e diffondersi	Se il vostro cancro è legato a una mutazione genetica
Il rischio di recidiva: la probabilità che il cancro ricompaia dopo il trattamento	Se porti una mutazione genetica che aumenta il tuo rischio di cancro
Il beneficio della terapia: la potenziale efficacia dei trattamenti specifici	Il rischio genetico di cancro nella vostra famiglia o nelle generazioni future

Tabella di confronto

In che modo un test genomico può aiutare il mio trattamento contro il cancro?

Non tutti i tumori dispongono ancora di test genomici disponibili. La pertinenza di un test genomico dipende dal sottotipo di tumore e dal punto in cui si trova il paziente nel corso del trattamento.

Tuttavia, se esiste un test adatto al proprio cancro, può fornire informazioni preziose per personalizzare il trattamento. Per esempio, esistono test genomici per il cancro al seno in stadio precoce e il cancro alla prostata non metastatico.

Il vostro piano di trattamento sarà basato su diversi fattori oltre ai risultati del vostro test genomico, tra cui:

• La dimensione, lo stadio e il sottotipo del vostro cancro
• Il numero di gangli linfatici colpiti
• Il vostro stato di salute generale
• La vostra opinione sui diversi trattamenti offerti

Una volta disponibili i risultati, voi e il vostro medico discuterete insieme per decidere le prossime fasi da intraprendere.

Programmi di trattamento personalizzati

Ogni tipo di cancro ha le proprie opzioni di trattamento. I test genomici, come quelli disponibili per il cancro al seno e alla prostata, possono adattare il trattamento alla biologia unica della neoplasia.

I test genomici che esaminano l’attività dei geni legati alla recidiva del cancro, insieme ad altri fattori, possono aiutare il medico a determinare se un trattamento più intensivo sia appropriato.

In che modo i nostri test genomici possono aiutare il vostro trattamento contro il cancro?

Le nostre analisi genomiche forniscono informazioni preziose che aiutano a orientare le decisioni di trattamento personalizzato tenendo conto di diversi fattori prognostici oltre alle caratteristiche genetiche della neoplasia.

• EndoPredict per il cancro al seno – per valutare il rischio di recidiva e il beneficio della chemioterapia nel cancro al seno in stadio precoce ER+, HER2-.
• Prolaris per il cancro alla prostata – per valutare l’aggressività del cancro alla prostata localizzato al fine di prendere decisioni di trattamento.

Per ulteriori informazioni sull’utilizzo dei test EndoPredict® o Prolaris®, Non esitate a contattarci.

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