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Una delle maggiori difficoltà nella cura della malattia di Krebs consiste nel fatto che ogni persona che ha una malattia di Krebs può essere diversa. È possibile che si muova in modo rapido o lento? Può essere trattato con altri organi o non può essere trattato con altri organi? Può essere guarito dopo la terapia?

Breve informazioni sui test genomici

• Un test che esamina l'attività genetica nelle vostre cellule tumorali
• indica come il vostro cancro potrebbe progredire
• Aiuta il medico a trovare insieme a voi il trattamento giusto per voi

I test genomici esaminano l’interno delle cellule tumorali e i loro geni per rispondere a alcune di queste domande. Si tratta di una metodologia preziosa che consente al medico di scegliere insieme a voi la terapia più probabile per la vostra specifica malattia oncologica.

Cos'è un genoma?

Il genoma è tutta la DNA di una cellula. La sua DNA è come una lunga e frastagliata scala che trasporta le informazioni ereditarie in frammenti chiamati geni. Se fosse allungata, sarebbe lunga circa 2 metri. Funziona come una serie di istruzioni che dicono a ogni cellula come comportarsi.

Krebs inizia con errori nel genoma, chiamati mutazioni. Quando le mutazioni si verificano in aree del genoma responsabili della crescita, la cellula può iniziare a dividersi e crescere in modo incontrollato – questo è il cancro.

Cos'è un test genetico per il cancro?

Il genomica e la genetica molecolare si occupano entrambi dei geni, ma svolgono ruoli molto diversi quando si tratta di ciò che possono dirci sulla malattia.

I test genetici per il cancro esaminano l’DNA di una persona alla ricerca di mutazioni, in particolare i geni associati al cancro. Questi test aiutano a valutare il rischio di sviluppare determinati tipi di cancro o a identificare le malattie ereditarie.

Un esempio noto è il test per i geni del cancro al seno BRCA1 e BRCA2. Le donne con una mutazione BRCA presentano, tra le altre cose, un rischio significativamente maggiore di cancro al seno e ovarico, mentre gli uomini con una mutazione BRCA, ad esempio, presentano un rischio più elevato di cancro alla prostata.

Test diagnostici genetici: ricerca della causa di una malattia esistente, come le alterazioni nei geni BRCA responsabili del cancro al seno e all’ovaio.

Prädiktive test genetici: Questo test è pensato per le persone senza malattia. Identifica le alterazioni genetiche che possono aumentare il rischio di sviluppare una malattia ereditaria in futuro.

In genere per un test genetico viene prelevata una prelievo di sangue. La DNA viene analizzata in un laboratorio per cercare alterazioni che aumentino il rischio di cancro.

Cos’è un test genomico per il cancro?

A differenza dei test genetici che cercano le mutazioni genetiche, i test genomici indagano su come determinati geni siano attivi in un tumore (espressione genica). Ciò aiuta i medici a comprendere le caratteristiche specifiche del tumore e a scegliere il trattamento migliore.

Nel caso di cancro al seno e alla prostata, i test genomici possono aiutare i medici a decidere se un tumore crescerà rapidamente e se potrebbe rispondere a una terapia più intensiva.

I test genomici aiutano a prevedere

• quanto aggressivo potrebbe essere il cancro
• che potrebbe rispondere a determinati trattamenti
• Quanto è probabile che si diffonda ad altri organi

Prima dell’introduzione dei test genomici, i medici potevano prevedere il comportamento di un tumore in base alla dimensione, all’aspetto delle cellule o alla diffusione. Queste informazioni sono ancora importanti.

I test genomici aggiungono un ulteriore livello di dettaglio analizzando l’impronta genetica delle cellule tumorali. Alcuni test genomici tengono anche conto della dimensione e della diffusione del tumore per poter effettuare una previsione più accurata, altri invece no.

Differenza tra test genetici e genomici

I termini „test genetico“ e „test genomico“ possono sembrare simili, ma i test svolgono ruoli molto diversi nel comunicare ciò che possiamo sapere sul cancro.

Test genomico	Test genetico
Esamina campioni tumorali (cellule tumorali)	Esaminato i campioni di sangue/galleggi (cellule normali)
Valuta l’attività di determinati geni nel tumore (a volte in relazione alla dimensione e alla diffusione del cancro). Può fornire al medico informazioni su: Aggressività del cancro: Come il vostro cancro cresce e si diffonde probabilmente Rischio di ricaduta: Quanto è probabile che il vostro cancro ritorni dopo la terapia? Risultati della terapia: Come il vostro cancro potrebbe rispondere a determinati trattamenti	Esamina le mutazioni genetiche ereditarie che vengono trasmesse da una generazione all'altra e può informare il proprio medico riguardo quanto segue: Genetica personale del cancro: Se la sua malattia oncologica è legata a una mutazione genetica Rischio individuale di cancro: Se state portando una mutazione genetica che aumenta il rischio di sviluppare malattie tumorali in futuro Rischio di cancro familiare: Se il rischio di cancro sia ereditabile e possa riguardare la vostra famiglia o le generazioni future.
Può aiutare a prendere decisioni: Trattamento attivo: Se il beneficio di determinati trattamenti superi i potenziali rischi Selezione del trattamento: Selezione dell'opzione di trattamento più adatta Durata del trattamento: Decidere quanto tempo la terapia durerà	Può aiutare a prendere decisioni su: Riduzione del rischio futuro di cancro: Decidere sulle misure come modifiche dello stile di vita, interventi chirurgici o trattamenti regolari Controlli di prevenzione: Decidere se si dovrebbe sottoporsi a visite di controllo più frequenti Test genetici per i parenti: Considerazioni sul fatto che i parenti più stretti dovrebbero sottoporsi anche a un test genetico
Esempli: EndoPredict un test di espressione genica che consente di prevedere, nel caso di cancro al seno in stadio precoce e positivo agli ormoni, il rischio che il cancro si ripresenti in un altro punto del corpo dopo la terapia (recidivo a distanza) // Il potenziale beneficio della chemioterapia Prolaris un test dell’espressione genica che, nel caso di carcinoma prostatico primario localizzato, può prevedere quanto segue: Quanto è probabile che il vostro cancro si diffonda o conduca alla morte, per facilitare la scelta tra la monitoraggio attivo o le opzioni di trattamento	Esempli: In pazienti con cancro al seno, un test genetico sui geni come BRCA1 e 2 può essere utile: Valutare il rischio di sviluppare altre forme di cancro, raccomandare opzioni di screening personalizzate e informare i familiari sul proprio rischio potenziale Lo stesso vale per molte altre forme di cancro, come il cancro ovarico o quello alla prostata.

Tabella di confronto Test genomici vs. test genetici

Come un test genomico può aiutare il trattamento del mio cancro?

Attualmente non esiste un test genomico per tutte le tipologie di cancro. La possibilità di un test genomico dipende dal tipo di cancro e dal punto in cui si trova la terapia.

Tuttavia, se esiste un test adatto alla vostra malattia oncologica, può fornire informazioni preziose per una cura personalizzata. Ad esempio, esistono test genomici per il cancro al seno in fase iniziale e per il cancro alla prostata non metastatico.

Il piano di trattamento sarà basato su diversi fattori oltre ai risultati dei test genomici, tra cui:

• Dimensione, stadio e tipo di tumore
• Il numero dei linfonodi infetti
• Il suo stato generale di salute
• Quali risultati di trattamento sono più importanti per voi
• Alcuni test genomici includono già i fattori clinici nei loro risultati.

Non appena i risultati saranno disponibili, lei e il suo medico li discuteranno insieme per decidere i prossimi passi da intraprendere.

Programmi di trattamento su misura

Per ogni tipo di cancro esistono trattamenti specifici. I test genomici, come quelli disponibili per il cancro al seno e al testicolo, possono adattare la terapia alla biologia unica del tumore.

Ad esempio, esiste un test prognostico e predittivo per il cancro al seno, che consente di decidere se una chemioterapia o una terapia ormonale sia più vantaggiosa per voi, in base al livello di rischio di recidiva del cancro.

Analogamente, un test per il cancro alla prostata aiuta a decidere tra la monitoraggio attivo e la terapia intensiva. La monitoraggio attivo è un approccio terapeutico per il cancro alla prostata in cui il cancro viene monitorato attentamente senza intervenire immediatamente. È spesso raccomandato per gli uomini con basso rischio e cancro alla prostata in fase di crescita lenta. Sono utilizzati controlli regolari, esami rettali digitali e test genomici per monitorare la progressione della malattia. Se il cancro mostra segni di crescita o aggressività, il medico può raccomandare di passare dalla monitoraggio attivo a trattamenti più intensivi come l’intervento chirurgico o la chemioterapia. Questo approccio aiuta a evitare o a ritardare gli effetti collaterali dei trattamenti finché non sono necessari.

I test genomici per l’analisi dell’attività genica, associata al ritorno del cancro, oltre ad altri fattori, possono aiutare il medico a decidere se è necessario un trattamento più intensivo.

Questo potrebbe significare una chemioterapia o un trattamento più lungo. Tuttavia, se il test indica che la probabilità di recidiva del cancro è bassa, il medico potrebbe non dover prescrivere ulteriori trattamenti.

La maggior parte delle terapie antitumorali può comportare gravi effetti collaterali, pertanto è importante bilanciare i rischi e i benefici. Le conoscenze genomiche sono uno dei numerosi fattori da considerare.

Come i nostri test genomici possono aiutare nel trattamento del cancro?

I nostri test genomici forniscono informazioni preziose che aiutano a prendere decisioni terapeutiche personalizzate, considerando oltre alla genetica tumore anche diversi fattori prognostici.

• EndoPredict Test di prognosi per il cancro al seno – Per valutare il rischio di recidiva e il beneficio della chemioterapia nei pazienti con ER+, HER2 positivo cancro alla mammella in stadio precoce
• Prolaris Prostatakrebs Prognostiketest – Per valutare l’aggressività del carcinoma prostatico localizzato al fine di prendere decisioni di trattamento

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