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Test genomici per il trattamento del cancro

20 settembre 2024

Una delle sfide più grandi nel trattamento dei tumori è che ognuno di essi può comportarsi in modo diverso dall'altro. Crescerà velocemente o lentamente? Si diffonderà o meno ad altri organi? Potrebbe tornare dopo la terapia?

Costi e vantaggi dei test genomici

Un test che analizza l’attività dei geni nelle cellule tumorali

Prevedere come potrebbe progredire il vostro cancro

Aiuta il medico a decidere insieme a voi il trattamento più adatto a voi

Il test genomico esamina i geni delle cellule tumorali per rispondere a alcune di queste domande. Si tratta di un metodo prezioso che consente al medico di scegliere il trattamento più efficace per il proprio caso di cancro, in collaborazione con il paziente.

Cos'è un genoma?

Il genoma è tutto il DNA all’interno di una cellula. Il vostro DNA è come una lunga scala tortuosa che trasporta le informazioni ereditarie in segmenti chiamati geni. Se esteso, sarebbe lungo circa 2 metri. Funziona come una serie di istruzioni che dicono a ogni cellula come comportarsi.

Il cancro inizia con degli errori nel genoma, chiamati mutazioni. Quando queste si verificano in regioni del genoma responsabili della crescita cellulare, la cellula può iniziare a dividersi e crescere in modo incontrollato, il che è il cancro.

Cos’è il test genetico per il cancro?

Le analisi genomiche e genetiche esaminano entrambi i geni, ma svolgono ruoli molto diversi nel fornire informazioni sul cancro.

I test genetici per il cancro esaminano il DNA di una persona alla ricerca di mutazioni, concentrandosi in particolare sui geni legati al cancro. Questi test aiutano a stimare il rischio di sviluppare determinati tipi di cancro o a individuare condizioni ereditarie.

Un esempio ben noto è il test per i geni del cancro al seno BRCA1 e BRCA2. Le donne con una mutazione BRCA presentano, tra gli altri rischi, un rischio significativamente maggiore di cancro al seno e all’ovaio, mentre gli uomini con una mutazione BRCA presentano, ad esempio, un rischio più elevato di cancro alla prostata.

Testi genetici diagnostici: scoprono la causa di una condizione già presente, come ad esempio alterazioni nei geni BRCA per il cancro al seno e all’ovaio.

Test genetici predittivi: Questo test è indicato per le persone prive di patologie. Identifica le alterazioni genetiche che possono aumentare il rischio di sviluppare una malattia ereditaria in futuro.

In genere, per effettuare un test genetico viene prelevata una piccola quantità di sangue. Il DNA viene analizzato in laboratorio per individuare eventuali alterazioni che aumentano il rischio di cancro.

Cos’è il test genomico per il cancro?

A differenza dei test genetici che cercano mutazioni genetiche, i test genomici esaminano l’attività di determinati geni in un tumore (l’espressione genica). Ciò aiuta i medici a comprendere le caratteristiche peculiari del tumore e a scegliere il miglior trattamento.

Nel caso di cancro al seno e alla prostata, i test genomici possono aiutare i medici a decidere se un tumore abbia la tendenza a crescere rapidamente e se risponderà bene a una terapia più intensa.

Il test genomico aiuta a prevedere

Quanto aggressivo potrebbe essere il cancro
Se potrebbe rispondere a determinati trattamenti
Quanto è probabile che si diffonda ad altri organi

Prima dei test genomici, i medici potevano prevedere il comportamento del tumore analizzando dimensioni, aspetto delle cellule o diffusione. Questa informazione è ancora importante.

La genotipizzazione aggiunge una ulteriore dimensione di dettaglio analizzando l’impronta genetica delle cellule tumorali. Alcuni test genotipici includono inoltre la dimensione e la diffusione del cancro per fornire una previsione più accurata, mentre altri no.

Differenza tra test genetici e test genomici

I termini “test genetico” e “test genomico” possono sembrare simili, ma i test svolgono ruoli molto diversi nel fornire informazioni sul cancro.

Testo genomico	Test genetico
Esamina campioni tumorali (cellule tumorali)	Analizza campioni di sangue/saliva (cellule normali)
Osserva dentro attività di specifici geni nel tumore (a volte associato alla dimensione e alla diffusione del cancro). Può informare il medico su: Aggressività del cancro: Quanto velocemente il cancro si espanderà e si diffonderà Rischio di recidiva: Quanto è probabile che il cancro ritorni dopo il trattamento Beneficio della terapia: Quanto bene il vostro cancro risponderà a specifici trattamenti	Esamina mutazioni genetiche ereditarie che vengono trasmessi di generazione in generazione possono informare il medico su: Genetica personale del cancro: Se il vostro cancro è legato a una mutazione genetica Rischio individuale di cancro: Se si porta dietro una mutazione genetica che aumenta il rischio di sviluppare un cancro in futuro Rischio di cancro nella famiglia: Se il rischio di cancro è ereditario e potrebbe interessare la vostra famiglia o le generazioni future.
Può aiutare a prendere decisioni riguardo: L’assunzione di un trattamento attivo: Se il beneficio di determinati trattamenti possa essere maggiore dei potenziali rischi Scegliere il trattamento: Scegliere l'opzione di trattamento più appropriata Durata del trattamento: Determinare quanto tempo debba durare il trattamento	Può aiutare a prendere decisioni riguardo a: Riduzione del rischio futuro di cancro: Determinare misure come cambiamenti nello stile di vita, interventi chirurgici o trattamenti Screening regolari per il cancro: Determinare se si debbano effettuare controlli più frequenti Test genetici per i parenti: Considerare se anche i parenti stretti dovrebbero sottoporsi a test genetici
EsempliNel cancro alla mammella positivo all’ormone, EndoPredict si tratta di un test di espressione genica che può aiutare a prevedere: il rischio che il tumore si ripresenti in un altro punto del corpo dopo il trattamento (ricaduta distale); i potenziali benefici della chemioterapia Nel cancro alla prostata primario localizzato, Prolaris è un test di espressione genica che può aiutare a prevedere: la probabilità che il tumore si diffonda o che possa portare alla morte, per consentire di scegliere tra la sorveglianza attiva o le opzioni terapeutiche.	Esempli: In pazienti con cancro al seno, i test genetici per i geni come BRCA1 e 2 può: valutare il rischio di sviluppare altri tipi di cancro Guida alle opzioni di screening personalizzate Informare i familiari sui propri potenziali rischi La stessa cosa vale per molti altri tipi di cancro, come il cancro ovarico o il cancro alla prostata.

Tabella di confronto tra test genetici e test genomici

In che modo un test genomico può aiutare il trattamento del mio cancro?

Non tutti i tumori dispongono ancora di un test genomico. La validità di tale test dipende dal sottotipo di tumore e dal momento in cui si è arrivati nel percorso di trattamento.

Ma se esiste uno specifico per il vostro tipo di cancro, può fornire informazioni preziose per personalizzare il trattamento. Ad esempio, esistono test genomici per il cancro alla mammella in fase iniziale e il cancro alla prostata non metastatico.

Il piano di trattamento sarà basato su vari fattori, oltre ai risultati del test genomico, tra cui:

La dimensione, lo stadio e il sottotipo del vostro cancro
Il numero dei linfonodi interessati
La tua salute generale
Quali risultati terapeutici sono più importanti per te

Alcuni test genomici includono già i fattori clinici nei loro risultati.

Una volta disponibili i risultati, voi e il vostro medico discuterete insieme per decidere quali sono i passi da compiere in seguito.

Piani di trattamento su misura

Ogni tipo di cancro ha le proprie opzioni di trattamento. I test genomici, come quelli disponibili per il cancro al seno e alla prostata, possono adattare la terapia alla biologia unica del tumore.

Ad esempio, è disponibile un test prognostico e predittivo per il cancro al seno che aiuta a decidere se la chemioterapia o la terapia ormonale da sola sia più vantaggiosa per voi, in base al rischio di recidiva del cancro.

Analogamente, un test per il cancro alla prostata aiuta a decidere tra la sorveglianza attiva o il trattamento intensificato. La sorveglianza attiva è un approccio terapeutico per il cancro alla prostata che prevede un monitoraggio accurato della malattia senza interventi immediati. È spesso raccomandata per gli uomini con un cancro alla prostata a basso rischio e a crescita lenta. Sono utilizzate visite regolari, esami rettali digitali e test genomici per monitorare la progressione della malattia. Se il cancro manifesta segni di crescita o di aggressività, il medico può raccomandare il passaggio dalla sorveglianza attiva a trattamenti più intensivi, come la chirurgia o la chemioterapia. Questo approccio aiuta a evitare o a ritardare gli effetti collaterali dei trattamenti, a meno che questi non diventino necessari.

I test genomici che analizzano l’attività genica legata alla recidiva del cancro, insieme ad altri fattori, possono aiutare il medico a determinare se un trattamento più intensivo sia appropriato.

Questo potrebbe significare che sarà necessario ricorrere a chemioterapia o a un trattamento più lungo. D’altro canto, se il test dimostra che il rischio di recidiva del cancro è inferiore, il medico potrebbe non dover prescrivere ulteriori trattamenti.

La maggior parte delle terapie contro il cancro può comportare gravi effetti collaterali, quindi è importante bilanciare i rischi e i benefici. Le informazioni genomiche sono uno dei numerosi fattori da considerare.

Come i nostri test genomici possono aiutare il trattamento del cancro?

Le nostre analisi genomiche forniscono informazioni preziose che aiutano a orientare le decisioni di trattamento personalizzato, considerando diversi fattori prognostici insieme alla genetica tumorale.

EndoPredict Testo prognostico per il cancro al seno – per valutare il rischio di recidiva e il beneficio della chemioterapia nel cancro al seno in stadio precoce ER+ e HER2
Prolaris Test di prognosi del cancro alla prostata – per valutare l’aggressività del carcinoma prostatico localizzato per prendere decisioni di trattamento

FAQ sui test genomici per il cancro

Come viene eseguito un test genomico?

Un test genomico viene eseguito su un campione tumorale prelevato durante la biopsia originale o durante l’intervento chirurgico. Ciò significa che non è necessario eseguire ulteriori procedure. I risultati sono solitamente disponibili entro una settimana.

Qual è la differenza tra la sequenza genica e il test dell'espressione genica?

La sequenza genetica consiste nel leggere il codice genetico, che equivale a leggere il manuale d’istruzioni del proprio DNA. Si analizza una specifica sequenza di DNA all’interno di un gene per individuare le mutazioni che potrebbero aumentare il rischio di sviluppare il cancro. La sequenza genetica può essere eseguita su un campione di sangue (test germinale) o su tessuto tumorale (test somatico).

Il test dell’espressione genica analizza i livelli di attività dei geni (espressione genica) e viene eseguito su un campione tumorale. Aiuta a determinare l’aggressività del cancro in base a come i geni funzionano all’interno del tumore.

Quali sono i benefici dei test genomici che includono fattori clinici?

La decisione per o contro una terapia intensificata non può essere ridotta solo a gruppi individuali di geni. Essa richiede un'analisi complessa dell'attività genica e del comportamento del tumore.

Alcuni test genomici includono anche fattori clinici nella loro analisi, offrendo una valutazione completa, considerando come questi fattori interagiscano con l’attività genica per influenzare il rischio complessivo di recidiva.

EndoPredict Raggruppa l'attività genica con i fattori clinici (dimensioni del tumore e nodi interessati).

Che cos'è il test genomico per il cancro al seno?

Il test genomico per il cancro al seno è comunemente confuso con il test BRCA1 e 2. Il test BRCA è un test genetico utilizzato per prevedere il rischio di cancro al seno e di altri tumori.

Un test genomico per il cancro al seno viene effettuato quando il paziente già presenta il cancro. Può valutare il rischio di recidiva del tumore e se la chemioterapia possa rivelarsi utile. Scopri di più sul test prognostico per il cancro al EndoPredict seno.

Cos’è il test genomico per il cancro alla prostata

Il test genetico per il cancro alla prostata non è così comune come per il cancro al seno, ma in alcuni paesi sono disponibili test. Questi test aiutano a decidere tra un trattamento attivo (come la chirurgia o la radioterapia) e una sorveglianza attiva. Alcuni test aiutano anche a determinare se sia necessario un ulteriore trattamento ormonale. Scopri di più sul test prognostico per il cancro alla prostata Prolaris.

Quanto costa un test genomico?

Il costo di un test genomico dipende dal marchio, dal paese e dal fatto che si abbia accesso a cure sanitarie private o pubbliche.

Sono disponibili molti test genomici che possono essere coperti dal sistema sanitario. Il test genomico viene prescritto dal medico, non dal paziente.

Se sei un professionista della salute interessato a utilizzare EndoPredict Prolaris per i propri pazienti, ti preghiamo di contattarci per ulteriori informazioni sulle tariffe e i rimborsi nella tua regione.

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