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Tests génomiques en oncologie de précision
Tests génomiques pour le traitement du cancer
20 septembre 2024

L'un des plus grands défis dans le traitement du cancer est que chaque cas peut se comporter différemment du précédent. Va-t-il croître rapidement ou lentement ? Va-t-il se propager à d'autres organes ou non ? Pourrait-il récidiver après la thérapie ?

Ressources rapides sur les tests génomiques
  • Un test qui analyse l’activité des gènes dans vos cellules cancéreuses
  • Previent la progression du cancer
  • Aide votre médecin à décider avec vous du traitement le plus approprié pour vous

Les tests génomiques permettent d’analyser les gènes des cellules cancéreuses afin de répondre à certaines de ces questions. C’est une méthode précieuse qui permet à votre médecin de choisir le traitement le plus efficace pour votre cancer en collaboration avec vous.

Qu'est-ce qu'un génome ?

Le génome est tout l’ADN contenu dans une cellule. Votre ADN ressemble à une longue échelle tordue qui transporte les informations héréditaires sous forme de segments appelés gènes. Si on le plie, il mesure environ 2 mètres de long. Il fonctionne comme un ensemble d’instructions indiquant à chaque cellule comment se comporter.

Le cancer débute par des erreurs dans le génome, appelées mutations. Lorsque des mutations surviennent dans des régions du génome responsables de la croissance, la cellule peut commencer à se diviser et à se développer de manière incontrôlable, ce qui constitue un cancer.

Qu’est-ce que le dépistage génétique pour le cancer ?

Les tests génomiques et les tests génétiques examinent tous deux les gènes, mais ils remplissent des rôles très différents quant à ce qu’ils peuvent nous révéler sur le cancer.

Les tests génétiques pour le cancer examinent l’ADN d’une personne à la recherche de mutations, en particulier les gènes liés au cancer. Ces tests permettent d’estimer le risque de développer certains types de cancer ou d’identifier des conditions héréditaires.

Un exemple bien connu est le test pour les gènes du cancer du sein BRCA1 et BRCA2. Les femmes présentant une mutation BRCA présentent, entre autres risques, un risque significativement accru de cancer du sein et d’ovarie, tandis que les hommes présentant une mutation BRCA présentent, par exemple, un risque plus élevé de cancer de la prostate.

Tests génétiques diagnostiques : cherchez à identifier la cause d’une maladie existante, comme les mutations des gènes BRCA responsables du cancer du sein et de l’ovaire.

Tests génétiques prédictifs : Ce test est destiné aux personnes sans maladie. Il identifie les changements génétiques susceptibles d’augmenter le risque de développer une maladie héréditaire à l’avenir.

En général, une prise de sang est effectuée pour un test génétique. L’ADN est analysé dans un laboratoire afin de détecter les changements qui augmentent le risque de cancer.

Qu’est-ce que le test génomique pour le cancer ?

Contrairement aux tests génétiques qui cherchent à détecter des mutations génétiques, les tests génomiques examinent la manière dont certains gènes sont actifs dans un tumor (l’expression génique). Cela permet aux médecins de mieux comprendre les caractéristiques uniques du tumor et de choisir le meilleur traitement.

Dans le cas du cancer du sein et du cancer de la prostate, les tests génomiques peuvent aider les médecins à déterminer si un tumor risque de se développer rapidement et si celui-ci pourrait bien réagir à une thérapie plus intensive.

Les tests génomiques permettent de prédire 
  • La gravité du cancer
  • Si elle pourrait réagir à certains traitements
  • La probabilité de sa propagation vers d'autres organes

Avant les tests génomiques, les médecins pouvaient prédire le comportement d’un cancer en examinant sa taille, son apparence cellulaire ou sa propagation. Cette information reste importante.

Les tests génomiques ajoutent une couche supplémentaire de détails en analysant l’empreinte génomique des cellules cancéreuses. Certains tests génomiques permettent également de déterminer la taille et la progression du cancer, ce qui permet d’obtenir une prédiction plus précise, tandis que d’autres ne le font pas.

Différence entre les tests génétiques et les tests génomiques

Les termes “ test génétique ” et “ test génomique ” peuvent sembler similaires, mais ces tests remplissent des fonctions très différentes quant à ce qu’ils peuvent nous révéler sur le cancer.

Test génomiqueTest génétique
Examiner des échantillons de tumeurs (cellules cancéreuses)Examine les échantillons de sang/selive (cellules normales)
Se penche sur activité des gènes spécifiques dans le cadre du diagnostic du cancer (parfois associé à la taille et à la progression du cancer). Il peut vous aider à informer votre médecin de :    Aggressivité du cancer :
La vitesse à laquelle votre cancer risque de se développer et de se propager  Risque de récidive : La probabilité que votre cancer se reproduise après le traitement  Avantage de la thérapie :
La façon dont votre cancer réagira à certains traitements
Examiner mutations génétiques héritées Ces informations peuvent être transmises d'une génération à l'autre et sont destinées à informer votre médecin :    Genétique personnelle du cancer:
Que votre cancer soit lié à une mutation génétique  Risque de cancer individuel :
Que vous portiez une mutation génétique qui augmente votre risque de développer un cancer à l'avenir   Risque de cancer familial :
Le risque de cancer est-il héréditaire et pourrait-il affecter votre famille ou les générations futures ?.
Puis-je aider à prendre des décisions concernant : L’administration d’un traitement actif :
La question est de savoir si le bénéfice de certains traitements sera susceptible de compenser les risques potentiels.  Choisir le traitement :  Choisir la meilleure option de traitement   Durée du traitement : Décider de la durée du traitement
Puis-je aider à prendre des décisions concernant :   Réduction du risque de cancer à l’avenir : Décider des mesures à prendre, telles que des changements de mode de vie, une chirurgie ou des traitements  Examens de dépistage réguliers du cancer : Décider si vous devez subir des examens plus fréquents  Test génétique pour les proches : Envisager si des proches devraient également subir un test génétique
ExemplesDans le cas EndoPredict du cancer du sein positif aux hormones, un test d’expression génique peut aider à prédire : Le risque de récidive du cancer ailleurs dans le corps après le traitement (récidive à distance). Les bénéfices potentiels de la chimiothérapie Dans le cas du cancer de la prostate primaire localisé, Prolaris est un test d’expression génique qui peut aider à prédire : La probabilité que le cancer se propage ou entraîne la mort, afin de permettre de choisir entre une surveillance active ou des options thérapeutiques.Exemples :  Chez les patients atteints de cancer du sein, les tests génétiques pour des gènes comme BRCA1 et 2 Can : Évaluer le risque de développer d'autres cancers Guide les options de dépistage personnalisées Informer les membres de la famille sur leurs propres risques potentiels La même chose s'applique à de nombreux autres types de cancer, tels que le cancer de l'ovaire ou le cancer de la prostate.

Tableau de comparaison : Test génétique vs. test génomique

Comment un test génomique peut-il aider mon traitement contre le cancer ?

Il n'existe pas encore de test génomique pour tous les cancers. Son utilisation dépend du sous-type de cancer et de l'étape de votre parcours de traitement.

Mais, si un test est approprié à votre type de cancer, il peut fournir des informations précieuses pour aider à adapter votre traitement. Par exemple, il existe des tests génomiques disponibles pour le cancer du sein en phase précoce et le cancer de la prostate non métastatique.

Votre plan de traitement sera basé sur divers facteurs, outre les résultats de votre test génomique, notamment :

  • La taille, le stade et le sous-type de votre cancer
  • Le nombre de ganglions lymphatiques affectés
  • Votre santé générale
  • Quels résultats du traitement sont les plus importants pour vous

Certaines analyses génomiques intègrent déjà des facteurs cliniques dans leurs résultats.

Une fois les résultats connus, vous et votre médecin en discuterez ensemble pour décider des prochaines étapes à suivre.

Plans de traitement personnalisés

Chaque type de cancer possède ses propres options de traitement. Les tests génomiques, comme ceux disponibles pour le cancer du sein et le cancer de la prostate, permettent de cibler la thérapie en fonction de la biologie unique du tumor.

Par exemple, un test de prédiction et de pronostic du cancer du sein est disponible pour aider à décider si la chimiothérapie ou la thérapie hormonale seule est plus bénéfique pour vous, en fonction de votre risque de rechute du cancer.

De même, un test de dépistage du cancer de la prostate aide à décider entre une surveillance active ou un traitement intensifié. La surveillance active est une approche de traitement du cancer de la prostate qui consiste à surveiller de près la progression de la maladie sans intervention immédiate. Elle est souvent recommandée pour les hommes atteints d’un cancer de la prostate à faible risque et à croissance lente. Des examens réguliers, des examens réaliens par palpation et des tests génomiques sont utilisés pour suivre l’évolution de votre cancer. Si le cancer présente des signes de croissance ou de devenir plus agressif, votre médecin peut recommander de passer d’une surveillance active à des traitements plus intensifs, comme une chirurgie ou une chimiothérapie. Cette approche permet d’éviter ou de retarder les effets secondaires des traitements, à moins que ceux-ci ne soient nécessaires.

Les tests génomiques permettant d’étudier l’activité génétique liée à la récidive du cancer, ainsi que d’autres facteurs, peuvent aider le médecin à déterminer si un traitement plus intensif est approprié.

Cela pourrait signifier une chimiothérapie ou un traitement plus long. D’un autre côté, si l’examen révèle que votre cancer a moins de chances de se reproduire, votre médecin n’aura peut-être pas besoin de prescrire d’autres traitements.

La plupart des traitements contre le cancer peuvent entraîner de graves effets secondaires, il est donc important de pouvoir évaluer les risques et les bénéfices. Les informations génomiques sont l’un des nombreux facteurs à prendre en considération.

Comment nos tests génomiques peuvent-ils aider votre traitement contre le cancer ?

Nos tests génomiques fournissent des informations précieuses qui aident à orienter les décisions thérapeutiques personnalisées en prenant en considération divers facteurs prophétiques en plus de la génétique tumorale.

  • EndoPredict Test de prédiction du cancer du sein – pour évaluer le risque de récidive et l’efficacité de la chimiothérapie dans le cas d’un cancer du sein en phase précoce ER+, HER2
  • Test prophétique pour le cancer de la prostate Prolaris – pour évaluer l’agressivité du cancer de la prostate localisé afin de prendre des décisions de traitement
FAQ sur les tests génomiques dans le cancer
Comment se fait un test génomique ?
Un test génomique est réalisé sur un échantillon de tumeur prélevé lors de la biopsie initiale ou lors de la chirurgie. Cela signifie que vous n’aurez pas besoin d’un autre examen. Les résultats sont généralement disponibles dans un délai d’une semaine.
Quelle est la différence entre le séquençage génétique et le test de l’expression génique ?

La séquence d’un gène consiste à lire le code génétique, ce qui est comme lire le manuel d’utilisation de votre ADN. On examine une séquence spécifique d’ADN à l’intérieur d’un gène afin de détecter les changements (mutations) susceptibles d’augmenter le risque de développer un cancer. La séquence d’un gène peut être réalisée sur un échantillon de sang (test germinal) ou sur des tissus tumoraux (test somatique).

Le test d’expression génique consiste à mesurer le niveau d’activité des gènes (expression génique) et est réalisé sur une échantillon de tumeur. Il permet de déterminer l’agressivité du cancer en analysant la façon dont les gènes agissent au sein de la tumeur.

Quels sont les avantages des tests génomiques qui incluent des facteurs cliniques ?

La décision d’adopter ou non une thérapie plus intensive ne peut être réduite à des groupes individuels de gènes seuls. Elle nécessite une analyse complexe de l’activité génique et du comportement du tumor.

Certaines analyses génomiques intègrent également des facteurs cliniques dans leur analyse, offrant ainsi une évaluation complète en prenant en considération la manière dont ces facteurs interagissent avec l'activité génique pour influer sur le risque global de récidive.

EndoPredict Il combine l’activité génique avec les facteurs cliniques (taille du tumor et ganglions atteints).

Qu’est-ce que le test génomique du cancer du sein ?

Les tests génomiques pour le cancer du sein sont souvent confondus avec les tests BRCA1 et BRCA2. Le test BRCA est un test génétique utilisé pour prédire votre risque de développer un cancer du sein, ainsi que d’autres cancers.

Un test génomique pour le cancer du sein est effectué lorsque vous avez déjà un cancer. Il peut déterminer le risque de récidive du cancer et si la chimiothérapie est susceptible d’être bénéfique.  En savoir plus sur le test prédictif du cancer du EndoPredict sein.

Qu’est-ce que le test génomique du cancer de la prostate ?

Les tests génomiques pour le cancer de la prostate ne sont pas aussi courants que pour le cancer du sein, mais ils sont désormais disponibles dans certains pays. Ces tests permettent de choisir entre un traitement actif (comme une chirurgie ou une radiothérapie) et une surveillance active. Certains tests aident également à déterminer si une thérapie hormone supplémentaire est nécessaire. En savoir plus sur le test proliaris pour le pronostic du cancer de la prostate.

Combien coûte un test génomique ?

Le coût d’un test génomique dépend de la marque, du pays et du fait que vous soyez couvert par un système de santé privé ou public.

De nombreux tests génomiques sont couverts par une prise en charge sous forme de remboursement. Un test génomique est prescrit par le médecin, et non par le patient.

Si vous êtes un professionnel de la santé intéressé à utiliser EndoPredict Prolaris pour vos patients, veuillez nous contacter pour obtenir de plus amples informations concernant les coûts et les remboursements dans votre région.

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Principaux enseignements

  • Les tests génomiques pour le traitement du cancer permettent aux médecins de choisir les traitements les plus efficaces en fonction de la composition génétique unique du tumor.
  • Le génome contient tout le ADN d’une cellule et les mutations qui s’y trouvent peuvent déclencher la croissance du cancer.
  • Les tests génomiques permettent d’évaluer l’activité des gènes présents dans les tumeurs, ce qui indique l’agressivité du cancer et les réponses potentielles aux traitements.
  • Différencier le test génétique du test génomique est crucial ; les tests génétiques analysent les mutations héréditaires, tandis que les tests génomiques se concentrent sur la génétique tumorale.
  • Des tests comme le test EndoPredict pour le cancer du sein et le test Prolaris pour le cancer de la prostate fournissent des informations ciblées permettant d’élaborer des stratégies de traitement personnalisées.
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