Uno de los mayores retos en el tratamiento del cáncer es que cada uno puede comportarse de forma diferente al siguiente. ¿Crecerá rápido o despacio? ¿Se extenderá a otros órganos o no? ¿Puede reaparecer después del tratamiento?
Datos rápidos sobre los análisis genómicos
- Una prueba que analiza la actividad genética en las células cancerosas
- Predecir cómo podría progresar su cáncer
- Ayuda a su médico a decidir junto con usted el tratamiento adecuado para usted
El análisis genómico examina los genes de las células cancerosas para responder a algunas de estas preguntas. Se trata de un método valioso que permite al médico seleccionar el tratamiento más eficaz para su cáncer específico en colaboración con usted.
¿Qué es un genoma?
El genoma es todo el ADN que contiene una célula. Tu ADN es como una escalera retorcida y larga que transporta la información genética en segmentos llamados genes. Si se extendiera, tendría aproximadamente 2 metros de longitud. Funciona como un conjunto de instrucciones que indican a cada célula cómo comportarse.
El cáncer comienza con errores en el genoma, llamados mutaciones. Cuando estas ocurren en regiones del genoma responsables del crecimiento, la célula puede comenzar a dividirse y crecer de manera incontrolada, lo que es el cáncer.
¿Qué es la prueba genética para el cáncer?
Los análisis genómicos y los análisis genéticos examinan ambos genes, pero desempeñan funciones muy diferentes en lo que pueden decirnos sobre el cáncer.
Los análisis genéticos de cáncer examinan el ADN de una persona en busca de mutaciones, específicamente buscando genes relacionados con el cáncer. Estos análisis ayudan a estimar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer o a identificar condiciones hereditarias.
Un ejemplo bien conocido es la prueba para los genes del cáncer de mama BRCA1 y BRCA2. Las mujeres con una mutación BRCA tienen, entre otros riesgos, un riesgo significativamente mayor de cáncer de mama y de ovario, mientras que los hombres con una mutación BRCA tienen, por ejemplo, un riesgo más alto de cáncer de próstata.
Testes genéticos de diagnóstico: Busque la causa de una condición existente, como los cambios en los genes BRCA para el cáncer de mama y de ovario.
Pruebas genéticas predictivas: Este test está indicado para personas que no presentan ninguna enfermedad. Identifica los cambios genéticos que pueden aumentar el riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria en el futuro.
Por lo general, se toma una muestra de sangre para realizar una prueba genética. La ADN se analiza en un laboratorio para detectar cambios que aumentan el riesgo de cáncer.
¿Qué es la prueba genómica para el cáncer?
A diferencia de los análisis genéticos que buscan mutaciones genéticas, los análisis genómicos examinan la actividad de ciertos genes en un tumor (la expresión genética). Esto ayuda a los médicos a comprender las características únicas del tumor y a elegir el mejor tratamiento.
En el caso de los cánceres de mama y de próstata, las pruebas genómicas pueden ayudar a los médicos a decidir si un tumor tiene probabilidades de crecer rápidamente y si podría responder bien a una terapia más intensa.
La prueba genómica ayuda a predecir
- ¿Qué grado de agresividad podría tener el cáncer?
- Si podría responder a ciertos tratamientos
- ¿Qué probabilidad hay de que se extienda a otros órganos?
Antes de los análisis genómicos, los médicos podían predecir el comportamiento de un cáncer mediante la observación de su tamaño, aspecto celular o propagación. Esta información sigue siendo importante.
La prueba genómica añade una capa adicional de detalle al analizar la huella genómica de las células cancerosas. Algunos análisis genómicos también incluyen la medida del tamaño y la propagación del cáncer para ofrecer una predicción más precisa, mientras que otros no lo hacen.
Diferencias entre la prueba genética y la prueba genómica
Los términos “prueba genética” y “prueba genómica” pueden parecer similares, pero las pruebas cumplen funciones muy distintas en lo que pueden decirnos sobre el cáncer.
| Test genómico | Test genético |
|---|---|
| Examinan muestras de tumores (células cancerosas) | Examinan muestras de sangre/lágrima (células normales) |
| Investiga lo que hay actividad de genes específicos en el tumor (a veces combinado con el tamaño y la extensión del cáncer). Puede informar a su médico sobre: Agresividad del cáncer: ¿Con qué rapidez es probable que se propague y se desarrolle el cáncer? Risco de recurrencia: ¿Cuán probable es que el cáncer regrese después del tratamiento? Beneficio de la terapia: ¿Qué tan bien podría responder su cáncer a ciertos tratamientos? | Investiga mutaciones genéticas heredadas Que se transmiten de una generación a otra y pueden informar a su médico sobre: Genética personal del cáncer: Si el cáncer está relacionado con una mutación genética Riesgo individual de cáncer: Si usted tiene una mutación genética que aumenta su riesgo de contraer cáncer en el futuro Riesgo de cáncer en la familia: Si el riesgo de cáncer es hereditario y podría afectar a su familia o a futuras generaciones. |
| Puede ayudar a tomar decisiones sobre: Tener tratamiento activo: Si el beneficio de ciertos tratamientos es probable que supere los posibles riesgos Elegir qué tratamiento: Seleccionar la opción de tratamiento más adecuada Duración del tratamiento: Decidir cuánto tiempo debe durar el tratamiento | Puede ayudar a tomar decisiones sobre: Reducir el riesgo futuro de cáncer: Decidir sobre medidas como cambios en el estilo de vida, cirugía o tratamientos Exámenes regulares de detección de cáncer: Decidir si hay que someterse a exámenes más frecuentes Testes genéticos para familiares: Considerar si los familiares cercanos también deben someterse a pruebas genéticas |
| EjemplosEn el cáncer de mama positivo a hormonas, EndoPredict se realiza una prueba de expresión génica que puede ayudar a predecir: El riesgo de que el cáncer regrese a otro lugar del cuerpo después del tratamiento (recurrencia distal). El posible beneficio de la quimioterapia En el cáncer de próstata primario localizado, Prolaris es una prueba de expresión génica que puede ayudar a predecir: La probabilidad de que el cáncer se propague o de que conduzca a la muerte, para ayudar a elegir entre la vigilancia activa o las opciones de tratamiento. | Ejemplos: En los pacientes con cáncer de mama, la prueba genética de genes como BRCA1 y 2 puede: evaluar el riesgo de desarrollar otros cánceres Guiar a los familiares sobre las opciones de detección personalizadas Informar a los familiares sobre sus propios riesgos potenciales Lo mismo se aplica a muchos otros tipos de cáncer, como el de ovario o el de próstata. |
Tabla comparativa: pruebas genéticas versus pruebas genómicas
¿Cómo puede un análisis genómico ayudarme en el tratamiento del cáncer?
No todos los cánceres cuentan con un test genómico disponible aún. Si un test genómico es adecuado dependerá del subtipo de cáncer y de dónde se encuentre en el proceso de tratamiento.
Sin embargo, si existe un análisis adecuado para su cáncer, puede ofrecer información valiosa que le ayudará a personalizar su tratamiento. Por ejemplo, existen pruebas genómicas disponibles para el cáncer de mama en etapa temprana y el cáncer de próstata no metastásico.
Su plan de tratamiento se basará en diversos factores además de los resultados de su prueba genómica, entre los que se incluyen:
- El tamaño, el estadio y el subtipo de su cáncer
- El número de ganglios linfáticos afectados
- Su salud general
- ¿Qué resultados del tratamiento son más importantes para usted?
Algunos análisis genómicos ya incorporan factores clínicos en sus resultados.
Una vez recibidos los resultados, usted y su médico los discutirán juntos para decidir qué medidas seguir.
Planes de tratamiento personalizados
Cada tipo de cáncer tiene sus propias opciones de tratamiento. Los análisis genómicos, como los disponibles para el cáncer de mama y de próstata, pueden adaptar la terapia a la biología única del tumor.
Por ejemplo, existe una prueba de pronóstico y predicción del cáncer de mama que puede ayudar a decidir si la quimioterapia o la terapia hormonal por sí sola es más beneficiosa para usted, en función de su riesgo de que el cáncer vuelva a aparecer.
De manera similar, una prueba de cáncer de próstata ayuda a decidir entre la vigilancia activa o el tratamiento intensificado. La vigilancia activa es un enfoque de tratamiento para el cáncer de próstata que implica monitorear de cerca el cáncer sin intervención inmediata. A menudo se recomienda para hombres con cáncer de próstata de bajo riesgo y crecimiento lento. Se utilizan controles regulares, exámenes rectales digitales y pruebas genómicas para monitorear la progresión del cáncer. Si el cáncer muestra signos de crecimiento o de convertirse en más agresivo, su médico puede recomendar pasar de la vigilancia activa a tratamientos más intensivos, como cirugía o quimioterapia. Este enfoque ayuda a evitar o retrasar los efectos secundarios de los tratamientos, a menos que estos resulten necesarios.
Los análisis genómicos que evalúan la actividad genética vinculada con la recurrencia del cáncer, junto con otros factores, pueden ayudar a informar a su médico sobre si un tratamiento más intensivo es adecuado.
Esto podría significar quimioterapia o un tratamiento más largo. Por otro lado, si el análisis muestra que el cáncer tiene menos probabilidades de reaparcerse, es posible que el médico no necesite recetar tratamientos adicionales.
La mayoría de las terapias contra el cáncer tienen el potencial de producir efectos secundarios graves, por lo que es importante poder evaluar los riesgos y beneficios. Las perspectivas genómicas son uno de los varios factores a tener en cuenta.
¿Cómo pueden ayudar nuestros análisis genómicos al tratamiento del cáncer?
Nuestros análisis genómicos proporcionan información valiosa que ayuda a orientar las decisiones de tratamiento personalizadas al considerar diversos factores pronósticos junto con la genética tumoral.
- EndoPredict Test de pronóstico del cáncer de mama – para evaluar el riesgo de recurrencia y el beneficio de la quimioterapia en el cáncer de mama en estadio temprano con ER+ y HER2
- Prolaris: prueba pronosticadora del cáncer de próstata – para evaluar la agresividad del cáncer de próstata localizado a fin de tomar decisiones sobre el tratamiento
Preguntas frecuentes sobre los análisis genómicos en el cáncer
¿Cómo se realiza una prueba genómica?
Se realiza una prueba genómica en una muestra de tumor recolectada durante la biopsia original o durante la cirugía. Esto significa que no necesitará realizar otro procedimiento. Los resultados suelen estar disponibles dentro de una semana.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación de genes y la prueba de expresión génica?
La secuenciación genética consiste en leer el código genético, lo que es como leer el manual de instrucciones de tu ADN. Se analiza una secuencia específica de ADN dentro de un gen para detectar cambios (mutaciones) que podrían aumentar el riesgo de desarrollar cáncer. La secuenciación genética se puede realizar en una muestra de sangre (prueba germinal) o en tejido tumoral (prueba somática).
El análisis de la expresión génica se basa en el nivel de actividad de los genes (expresión génica) y se realiza en una muestra de tumor. Ayuda a determinar la agresividad del cáncer basándose en cómo funcionan los genes dentro del tumor.
¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genómicas que incluyen factores clínicos?
La decisión de optar por o contra una terapia intensificada no puede reducirse a grupos individuales de genes por sí solos. Requiere una análisis complejo de la actividad genética y el comportamiento del tumor.
Algunos análisis genómicos también incorporan factores clínicos en su análisis, ofreciendo una evaluación completa al considerar cómo estos factores interactúan con la actividad genética para influir en el riesgo general de recurrencia.
EndoPredict Combina la actividad genética con los factores clínicos (tamaño del tumor y número de ganglios afectados).
¿Qué es la prueba genómica para el cáncer de mama?
La prueba genómica para el cáncer de mama suele confundirse con la prueba BRCA1 y 2. La prueba BRCA es una prueba genética que se utiliza para predecir el riesgo de padecer cáncer de mama, entre otros tipos de cáncer.
Una prueba genómica para el cáncer de mama se realiza cuando ya se tiene el cáncer. Puede evaluar el riesgo de que el cáncer regrese y determinar si la quimioterapia es probable que sea beneficiosa. Conoce más sobre el Test de Pronóstico del Cáncer de EndoPredict Mama.
¿Qué es la prueba genómica para el cáncer de próstata?
La prueba genómica para el cáncer de próstata no es tan común como para el cáncer de mama, pero ahora se dispone de pruebas en algunos países. Estas pruebas ayudan a decidir entre el tratamiento activo (como la cirugía o la radioterapia) y la vigilancia activa. Algunas pruebas también ayudan a decidir si es necesario realizar una terapia hormonal adicional. Descubre más sobre la prueba prognóstica de Prolaris para el cáncer de próstata.
¿Cuánto cuesta un análisis genómico?
El coste de una prueba genómica depende de la marca, el país y si se dispone de atención sanitaria privada o pública.
Hay muchas pruebas genómicas que pueden ser reembolsadas. Una prueba genómica se prescribe por el médico, en lugar del paciente.
Si usted es un profesional de la salud interesado en utilizar Prolaris EndoPredict o Prolaris Plus para sus pacientes, por favor contacte con nosotros para obtener más información sobre los costos y la cobertura en su región.
Sobre nosotros: Eurobio Scientific Es una empresa global con una misión: mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante la prestación de diagnósticos especializados. Nuestra visión es convertirnos en una empresa líder en el sector de los diagnósticos especializados a nivel mundial, ofreciendo soluciones altamente innovadoras a los profesionales de la salud para cumplir con este objetivo.
Con más de 370 empleados en todo el mundo, Eurobio Scientific se dedica a proporcionar apoyo local a través de nuestros cuatro centros de fabricación, tres centros de investigación y oficinas locales en Francia, Países Bajos, Alemania, Italia, Suiza, Reino Unido y Estados Unidos.
Nuestro experto equipo de I+D reúne años de experiencia en el desarrollo de pruebas avanzadas de diagnóstico molecular en los campos de los trasplantes, la oncología y las enfermedades infecciosas.
Principales conclusiones
- La prueba genómica para el tratamiento del cáncer ayuda a los médicos a seleccionar las terapias más efectivas en función de la composición genética única del tumor.
- El genoma contiene todo el ADN de una célula y las mutaciones dentro de él pueden desencadenar el crecimiento del cáncer.
- Los análisis genómicos evalúan la actividad genética en los tumores, indicando la agresividad del cáncer y las posibles respuestas al tratamiento.
- Distinguir entre la prueba genética y la prueba genómica es crucial; las pruebas genéticas analizan las mutaciones hereditarias, mientras que las pruebas genómicas se centran en la genética tumoral.
- Testes como el EndoPredict de cáncer de mama y el de Prolaris para el cáncer de próstata proporcionan información específica para estrategias de tratamiento personalizadas.
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