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Pruebas genómicas
20 de septiembre de 2024

Una de las mayores dificultades en el tratamiento del Krebs es que cada Krebs puede ser diferente. ¿Su evolución es rápida o lenta? ¿Acudirá a otros órganos o no? ¿Puede volver después de la terapia?

Breves datos sobre los análisis genómicos

  • Un ensayo que examina la actividad genética en sus células cancerosas
  • predice cómo podría progresar su cáncer
  • Ayuda a su médico a encontrar el tratamiento adecuado para usted

Los análisis genómicos estudian el interior de las células cancerosas y sus genes para responder a algunas de estas preguntas. Se trata de una valiosa técnica que permite al médico elegir, junto con usted, el tratamiento que, según la propia enfermedad, sea más eficaz.

¿Qué es un genoma?

El genoma es toda la DNA de una célula. Su ADN es como una larga y retorcida escalera que transporta la información genética en fragmentos, los llamados genes. Si se extendiera, sería aproximadamente de 2 metros de largo. Funciona como un conjunto de instrucciones que indican a cada célula cómo debe comportarse.

Krebs comienza con errores en el genoma, llamadas mutaciones. Cuando las mutaciones se producen en áreas del genoma que son responsables del crecimiento, la célula puede comenzar a dividirse y crecer de manera no controlada; esto es lo que se conoce como cáncer.

¿Qué es un test genético para el cáncer?

Los ensayos genómicos y genéticos se ocupan ambos de los genes, pero desempeñan un papel muy diferente cuando se trata de lo que pueden decirnos sobre el cáncer.

En los análisis genéticos del cáncer, se examina la ADN de una persona en busca de mutaciones, especialmente de genes relacionados con el cáncer. Estos análisis ayudan a evaluar el riesgo de contraer ciertos tipos de cáncer o a identificar enfermedades hereditarias.

Un ejemplo bien conocido es la prueba para los genes del cáncer de mama BRCA1 y BRCA2. Las mujeres con una mutación BRCA tienen, entre otras cosas, un riesgo significativamente mayor de cáncer de mama y de ovario, mientras que los hombres con una mutación BRCA, por ejemplo, tienen un riesgo más alto de cáncer de próstata.

Testes genéticos de diagnóstico: buscan la causa de una enfermedad existente, como los cambios en los genes BRCA que predisponen a cáncer de mama y de ovario.

Pruebas predictivas: Este test está diseñado para personas que no tienen ninguna enfermedad. Identifica los cambios genéticos que pueden aumentar el riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria en el futuro.

Por lo general, se toma una muestra de sangre para realizar un análisis genético. La ADN se analiza en un laboratorio para buscar cambios que aumenten el riesgo de cáncer.

¿Qué son los análisis genéticos para el cáncer?

A diferencia de los análisis genéticos que buscan mutaciones genéticas, los análisis genómicos estudian cómo están activados ciertos genes en un tumor (la expresión génica). Esto ayuda a los médicos a comprender los rasgos especiales del tumor y a elegir el mejor tratamiento.

En el caso de los cánceres de mama y de próstata, los análisis genómicos pueden ayudar a los médicos a decidir si un tumor está en vías de crecimiento rápido y si podría responder mejor a un tratamiento más intensivo.

Las pruebas genómicas ayudan a predecir
  • ¿Cómo podría ser agresivo el cáncer?
  • si podría responder a ciertos tratamientos
  • cuán probable es que se extienda a otros órganos

Antes de los análisis genómicos, los médicos podían predecir el comportamiento de un cáncer basándose en su tamaño, la apariencia de las células o la propagación. Esta información sigue siendo importante.

Los análisis genómicos aportan una capa adicional de detalles al analizar el perfil genómico de las células cancerosas. Algunos análisis genómicos también tienen en cuenta el tamaño y la propagación del cáncer para poder hacer una predicción más precisa, mientras que otros no lo hacen.

Diferencias entre los ensayos genéticos y los ensayos genomicos

Los términos „prueba genética“ y „prueba genómica“ pueden parecer similares, pero las pruebas desempeñan un papel muy diferente al decirnos algo sobre el cáncer.

Test genéticoTest genético
Examinó muestras tumorales (células cancerosas)Examinó muestras de sangre/légua (células normales)
Estudia la actividad de ciertos genes en el tumor (a veces en combinación con el tamaño y la propagación del cáncer).
Podrán informar al médico sobre:
Agresividad del cáncer: Cómo rápido probablemente crecerá y se propagará su cáncer
Risco de recaída: ¿Qué probabilidades hay de que su cáncer regrese después del tratamiento?
Éxito de la terapia: ¿Qué tan bien podría responder su cáncer a ciertos tratamientos?
Investiga las mutaciones genéticas heredadas que se transmiten de una generación a otra y puede informar a su médico sobre lo siguiente:
Genética personal del cáncer: Si su cáncer está relacionado con una mutación genética
Riesgo individual de cáncer: Si usted tiene una mutación genética que aumenta su riesgo de sufrir cáncer en el futuro
Riesgo de cáncer de familia: Si el riesgo de cáncer es hereditario y podría afectar a su familia o futuras generaciones.
Puede ayudar a tomar decisiones:
Tratamiento activo: Si el beneficio de ciertos tratamientos supera los posibles riesgos
Selección del tratamiento: Selección de la opción de tratamiento más adecuada
Duración del tratamiento: Decisión sobre la duración del tratamiento
Puede ayudar a tomar decisiones sobre:
Reducción del riesgo futuro de cáncer: Decisión sobre medidas como cambios de estilo de vida, operaciones o tratamientos habituales
Exámenes de prevención del cáncer: Decisión sobre si debe hacerse exámenes de detección más frecuentes
Pruebas genéticas para familiares: Considerar si los familiares cercanos también deberían someterse a un test genético
Ejemplos:
EndoPredict Un test de expresión génica que, en el caso de cáncer de mama hormonal positivo en estadio temprano, puede predecir lo siguiente: el riesgo de que su cáncer vuelva a aparecer en otro lugar del cuerpo después del tratamiento (recaída remota) // El potencial beneficio de la quimioterapia
Prolaris Un ensayo de expresión génica con el que se puede predecir lo siguiente en el caso de cáncer de próstata primario localizado:
La probabilidad de que su cáncer se propague o provoque la muerte para facilitar la elección entre la monitorización activa o las opciones de tratamiento
Ejemplos:
En los pacientes con cáncer de mama, un test genético sobre genes como BRCA1 y 2 puede ser de ayuda:
Afin de evaluar el riesgo de contraer otras formas de cáncer, se recomiendan opciones de detección personalizadas; además, informar a los familiares sobre su propio riesgo potencial.
Lo mismo ocurre con muchas otras formas de cáncer, como el cáncer de ovario o de próstata.

Tabla comparativa: Testos genómicos vs. genéticos

¿Cómo puede un test genómico ayudar a mi tratamiento del cáncer?

Actualmente aún no existe una prueba genómica para todas las formas de cáncer. La idoneidad de una prueba genómica depende de su subtipo de cáncer y de dónde se encuentre en el proceso de tratamiento.

Sin embargo, si existe una prueba adecuada para su cáncer, puede proporcionar información valiosa para un tratamiento personalizado. Por ejemplo, existen pruebas genómicas para el cáncer de mama en estadio temprano y el cáncer de próstata no metastásico.

Su plan de tratamiento se basará, además de los resultados de los análisis genómicos, en varios factores, entre los que se incluyen:

  • Tamaño, estadio y subtipo de su cáncer
  • El número de ganglios linfáticos afectados
  • Su estado general de salud
  • ¿Qué resultados de tratamiento son más importantes para usted?
  • Algunos análisis genómicos ya incluyen factores clínicos en sus resultados.

Una vez que tengamos los resultados, usted y su médico lo discutiremos para decidir sobre los próximos pasos.

Planes de tratamiento personalizados

Para cada tipo de cáncer existen tratamientos específicos. Los análisis genómicos, como los disponibles para el cáncer de mama y de próstata, pueden adaptar la terapia a la biología única del tumor.

Por ejemplo, existe una prueba predictiva y predictiva para el cáncer de mama que le permite decidir si la quimioterapia o la terapia hormonal es más beneficiosa para usted, según el riesgo de que el cáncer vuelva a aparecer.

De manera similar, una prueba de cáncer de próstata ayuda a decidir entre la vigilancia activa y el tratamiento intensificado. La vigilancia activa es un enfoque de tratamiento para el cáncer de próstata en el que el cáncer se monitorea de forma estrecha sin que se intervenga de inmediato. Se recomienda con frecuencia para hombres con bajo riesgo y cáncer de próstata que está creciendo lentamente. Se utilizan exámenes de control regulares, exámenes rectales digitales y pruebas genómicas para seguir la progresión del cáncer. Si el cáncer muestra signos de crecimiento o agresividad, su médico puede recomendar pasar de la vigilancia activa a tratamientos más intensivos como la cirugía o la quimioterapia. Este enfoque ayuda a evitar o retrasar los efectos secundarios de los tratamientos mientras no sean necesarios.

Los análisis genómicos para evaluar la actividad génica, que están relacionados con la recurrencia del cáncer, además de otros factores, pueden ayudar a informar a su médico sobre si es necesario un tratamiento más intensivo.

Esto podría significar quimioterapia o un tratamiento más prolongado. Sin embargo, si el test indica que la probabilidad de que el cáncer vuelva a aparecer es menor, es posible que su médico no necesite recetar tratamientos adicionales.

La mayoría de los tratamientos contra el cáncer pueden tener efectos secundarios graves, por lo que es importante poder evaluar los riesgos y beneficios. Los conocimientos genómicos son uno de los varios factores a tener en cuenta.

¿Cómo pueden nuestros análisis genómicos ayudar en el tratamiento del cáncer?

Nuestros análisis genómicos proporcionan información valiosa que ayuda a tomar decisiones de tratamiento personalizadas al considerar diversos factores de pronóstico además de la genética tumoral.

  • EndoPredict Test de pronóstico del cáncer de mama – Para evaluar el riesgo de recidiva y el beneficio de la quimioterapia en el cáncer de mama ER+ y HER2 en estadio temprano
  • Prolaris Prostate Cancer Prognosis Test – Para evaluar la agresividad del cáncer de próstata localizado con el fin de tomar decisiones sobre el tratamiento
Preguntas frecuentes sobre los tests genómicos en el cáncer
¿Cómo se realiza una prueba de genoma?

Una prueba de genoma se realiza en una muestra de tumor tomada durante la biopsia original o durante una operación. Esto significa que no necesitará ninguna intervención adicional. Los resultados suelen estar disponibles dentro de una semana.

¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación de genes y la prueba de expresión génica?

En la secuenciación genética se lee el código genético, es decir, la guía de uso de su ADN. En este proceso se examina una determinada secuencia de ADN dentro de un gen para encontrar cambios (mutaciones) que podrían aumentar el riesgo de cáncer. La secuenciación genética puede realizarse a partir de una muestra de sangre (prueba de origen embrionario) o de tejido tumoral (prueba somática).

Los ensayos de expresión génica estudian el nivel de actividad de los genes (expresión génica) y se realizan en una muestra tumoral. Con ellos se puede determinar la agresividad de la enfermedad oncológica basándose en la actividad génica en el tumor.

¿Cuáles son las ventajas de los análisis genéticos que también tienen en cuenta los factores clínicos?

La decisión de optar por o contra una terapia intensiva no puede reducirse únicamente a grupos individuales de genes. Requiere una análisis completo de la actividad genética y el comportamiento del tumor.

Algunos análisis genómicos también incluyen factores clínicos en su análisis, lo que proporciona una evaluación completa al considerar cómo los factores clínicos interactúan con la actividad genética para influir en el riesgo total de recaída.

EndoPredict Combina la actividad genética con factores clínicos (tamaño del tumor y los ganglios afectados).

¿Cuáles son los análisis genómicos en el cáncer de mama?

Los análisis genómicos para detectar el cáncer de mama suelen confundirse con los análisis de BRCA1 y BRCA2. El análisis de BRCA es un análisis genético que permite predecir el riesgo de padecer cáncer de mama y otros tipos de cáncer.

Se realiza una prueba genómica para detectar el cáncer de mama si ya está presente. Puede evaluar el riesgo de que vuelva a aparecer y indicar si la quimioterapia podría ser beneficiosa. Descubra más sobre el EndoPredict test de pronóstico del cáncer de mama.

¿Cuáles son los análisis genómicos para el cáncer de próstata?

Las pruebas genómicas para el cáncer de próstata no son tan comunes como las de cáncer de mama, pero en algunos países ya están disponibles. Estas pruebas ayudan a decidir entre el tratamiento activo (como la cirugía o la radioterapia) y la monitorización activa. Algunas pruebas también ayudan a decidir si se necesita una terapia hormonal adicional. Descubra más sobre el Prolaris Prostate Cancer Prognosis Test.

¿Cuánto cuesta una prueba genómica?

El costo de una prueba de genoma depende de la marca y el país, así como de si tiene seguro médico privado o público.

Para muchos análisis genéticos existe una cobertura de gastos. Un análisis genético no se ordena por el paciente, sino por el médico.

Si como médico está interesado en EndoPredict utilizar Prolaris en sus pacientes, por favor, contacte con nosotros para obtener más información sobre los costos y la cobertura de los gastos en su región.

Sobre nosotros: Eurobio Scientific Es una empresa internacional que se ha propuesto mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante la realización de diagnósticos especializados. Nuestra visión es convertirse en una empresa líder mundial en diagnóstico especializado al ofrecer soluciones innovadoras para los profesionales de la salud que contribuyan a este objetivo.

Con más de 370 empleados en todo el mundo, Eurobio Scientific se esfuerza por ofrecer apoyo local a través de nuestros cuatro centros de producción, tres centros de investigación y oficinas locales en Francia, los Países Bajos, Alemania, Italia, Suiza, el Reino Unido y Estados Unidos.

Nuestro equipo de I+D cuenta con una larga experiencia en el desarrollo de pruebas moleculares avanzadas para el diagnóstico en los campos de la trasplación, la oncología y las enfermedades infecciosas.

Principales conclusiones

  • La prueba genómica estudia la actividad genética en las células cancerosas y ayuda a elegir el tratamiento adecuado.
  • Los análisis genéticos analizan el ADN para detectar las mutaciones que pueden aumentar el riesgo de cáncer.
  • Ambos tipos de pruebas cumplen funciones diferentes: las pruebas genómicas evalúan los tumores, mientras que las pruebas genéticas evalúan los riesgos hereditarios.
  • Las opciones de tratamiento personalizadas se basan en los resultados de los análisis genómicos, que tienen en cuenta diversos factores.
  • Eurobio Scientific ofrece soluciones innovadoras para la diagnostica especializada con el fin de mejorar la atención al paciente.
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