Blog Navegando por ER+ HER2- Una serie de webinars sobre el cáncer de mama temprano
Mirando hacia adelante en el cáncer de mama ER+/HER2:
Desembalando los factores pronósticos a largo plazo
Presentadora: Dra. Jessica Leitsmann, oncóloga de mama en el Centro de Mama del Hospital Elblandklinikum Radebeul
Resumen:
Este webinar exploró los principales puntos de vista de una discusión internacional sobre la optimización del tratamiento del cáncer de mama temprano positivo para HER-2 negativo. Nuestro experto subrayó la importancia de integrar la prueba genómica (como la FISH EndoPredict) con factores de riesgo clínicos tradicionales —como el estado nodal y el grado tumoral— para orientar las decisiones de tratamiento personalizadas. Se abordaron las mutaciones BRCA en contexto, destacando que no siempre indican la necesidad de quimioterapia. La discusión también se centró en la programación del análisis genómico, el valor de la calidad de vida del paciente y las consideraciones relacionadas con la terapia endocrina prolongada. En general, el debate subraya el cambio hacia un enfoque más individualizado y centrado en el paciente en el cuidado del cáncer de mama.
Presentación del caso:
La Dra. Jessica Leitsmann presentó un caso detallado de una mujer premenopáusica de 45 años con un fuerte historial familiar de cáncer de mama, incluyendo a su madre y a su abuela materna. La paciente fue diagnosticada en agosto de 2013 con un carcinoma ductal invasivo de grado 2 en el seno derecho, ER positivo, HER2 negativo y clínicamente nulo de ganglios (cT2N0M0). No presentaba ninguna comorbilidad significativa y tenía un historial de histerectomía (sin extirpación de los anexos).
Tras la cirugía conservadora con biopsia de los ganglios sentineles (ambos negativos), la patología confirmó un tumor de grado 2 de 22 mm, con positividad a los receptores hormonales y negativa a HER2. Se ordenó un análisis de expresión EndoPredict génica, que indicó un bajo riesgo de recurrencia distante (3% de 10 años con terapia endocrina sola), por lo que se omitió la quimioterapia adjuvante.
Los análisis genéticos revelaron una mutación del gen BRCA2, y posteriormente la paciente se sometió a una adnecectomía bilateral laparoscópica (profiláctica, con histología benigna). Comenzó un tratamiento endocrino con letrozol y completó cinco años de tratamiento, optando por no seguir con un tratamiento endocrino prolongado.
En marzo de 2022, casi nueve años después del diagnóstico inicial, desarrolló DCIS en el seno contralateral (izquierdo), confirmado mediante biopsia. De nuevo, presentaba receptores hormonales positivos. A pesar de su estado de BRCA2, declinó la mastectomía profiláctica y optó por una cirugía conservadora seguida de radioterapia.
Al momento de la presentación, el paciente ha realizado más de 12 años de seguimiento, sigue en buen estado de salud, sin evidencia de recurrencia ni metástasis, y no está bajo ningún tratamiento oncológico. Sigue siendo objeto de seguimiento según el protocolo EIF-NP para portadores de BRCA2.
Mutaciones BRCA: no siempre un indicador de quimioterapia
Uno de los temas clave del caso fue la presencia de una mutación del gen BRCA2. Aunque estas mutaciones suelen estar asociadas con un mayor riesgo, la discusión puso de manifiesto que el hecho de ser portadora del gen BRCA no garantiza automáticamente la necesidad de quimioterapia. En cambio, la biología del tumor –especialmente cuando se evalúa mediante pruebas genómicas como las FISH EndoPredict – puede ofrecer una evaluación del riesgo más personalizada y precisa. En el caso presentado, la paciente era portadora del gen BRCA2 pero presentaba un bajo puntaje de riesgo genómico, por lo que se decidió no someterla a quimioterapia; y más de una década después, sigue en buen estado de salud.
Equilibrar la biología, el pronóstico y las prioridades del paciente en el cáncer de mama precoz: hallazgos de una encuesta internacional
¿Cómo toman los médicos las decisiones terapéuticas correctas para los pacientes con cáncer de mama precoz, especialmente cuando los factores de riesgo clínicos tradicionales y la prueba genómica parecen apuntar en direcciones opuestas? En una reciente encuesta internacional, los médicos de siete países respondieron a nuestro cuestionario sobre cómo el análisis genómico, los factores clínicos-patológicos y las preferencias del paciente configuran las estrategias de tratamiento a largo plazo en el cáncer de mama precoz ER positivo y HER2 negativo.
El poder de la prueba genómica en el momento adecuado
A diferencia del resultado de la encuesta, en la que solo el 69% de los participantes solicitó pruebas genómicas tras la cirugía, el Dr. Leitsmann destacó que la práctica clínica alemana apoya cada vez más la realización de pruebas genómicas tempranas, incluso en la etapa de la biopsia, especialmente en situaciones de alto riesgo. Este enfoque permite tomar mejores decisiones iniciales, como la de ofrecer quimioterapia neoadyuvante. Es importante destacar que también proporciona a los pacientes una mayor claridad de forma anticipada, ayudándolos a navegar con confianza por las complejas opciones de tratamiento.
¿Qué es lo más importante para los pacientes? La supervivencia y la calidad de vida
Cuando los pacientes reciben por primera vez un diagnóstico, la pregunta principal que se les hace es simple pero profunda: “¿Sobreviviré?” Una vez que el shock desaparece, surgen otras preguntas – particularmente sobre los efectos secundarios, como la pérdida de cabello, la fatiga o problemas de fertilidad. Los pacientes rara vez se centran en si un medicamento les dará dos o tres meses más de vida; en cambio, quieren saber si pueden vivir bien y vivir mucho tiempo. Explica el Dr. Leitsmann. Su opinión coincide completamente con la clasificación de las respuestas del estudio en el que se preguntaba sobre la importancia de los factores para la decisión inicial de la terapia. “La seguridad a largo plazo” seguida de “tener el menor número de efectos secundarios posible” fueron las respuestas claras del público, que también impulsó las consideraciones iniciales en cuanto a la planificación del tratamiento. Esto refuerza la necesidad de mirar más allá de los endpoints clínicos e integrar los resultados reportados por los pacientes y la calidad de vida en la planificación del tratamiento.
No todos los factores de riesgo son iguales.
Los médicos que participaron en la encuesta clasificaron los parámetros clínicos tradicionales según su valor pronóstico. El estado nodal se situó en lo más alto, seguido de la magnitud del tumor y la clasificación del tumor. Curiosamente, aunque los análisis genómicos como el FISH EndoPredict se consideraron muy valiosos, aún así los médicos consideraban que eran solo una parte del panorama. Muchos clínicos subrayaron la necesidad de interpretar estos resultados junto con los datos clínicos, por ejemplo, distinguiendo entre pacientes con 1–3 nodos linfáticos positivos y los que tenían 4 o más nodos positivos.
El Dr. Leitsmann afirmó claramente que el tamaño del tumor por sí solo no es todo. Los tumores pequeños pueden comportarse de forma agresiva, mientras que los más grandes pueden crecer de forma biológicamente lenta. La clasificación tumoral, la heterogeneidad y los perfiles genómicos suelen proporcionar una imagen más precisa.
Tratamiento endocrino prolongado: ¿Quién se beneficia?
El Dr. Leitsmann explicó que la decisión de continuar con la terapia endocrina más allá de los cinco años depende del perfil de riesgo individual. Los pacientes con puntuaciones de riesgo genómico intermedio pueden beneficiarse de una terapia prolongada o incluso de la adición de inhibidores de CDK4/6. Sin embargo, si el beneficio previsto es marginal —por ejemplo, un aumento de 4% puntos en un paciente de 75 años— muchos médicos considerarían omitir la quimioterapia. En contraste, un paciente más joven con el mismo riesgo podría optar por aprovechar todas las ventajas posibles.
En última instancia, la voz del paciente importa. En el caso presentado, la mujer decidió dejar de recibir terapia endocrina tras cinco años, debido a su bajo riesgo y a una buena calidad de vida. Diez años después, esa decisión aún sigue vigente.
Resumen: hacia una atención del cáncer verdaderamente personalizada
Esta discusión puso de manifiesto un cambio creciente hacia una atención centrada en el paciente y basada en la información biológica en el cáncer de mama precoz:
- Los análisis genómicos EndoPredict ayudan a personalizar el tratamiento y a evaluar el riesgo a largo plazo, pero deben complementarse, no reemplazar, el juicio clínico.
- El estado nodal sigue siendo un predictor clave de la recurrencia a distancia, incluso en la era de la genómica.
- La calidad de vida del paciente, la adherencia y los resultados a largo plazo deben ser fundamentales en la toma de decisiones compartida.
- La integración temprana de los ensayos genómicos (por ejemplo, durante la biopsia) es cada vez más valiosa para planificar tanto las estrategias neoadyuvantes como las adyuvantes.
Para obtener más información sobre este tema a través de la interesante discusión de nuestros expertos, por favor vea la grabación del webinar.
Principales conclusiones
- El webinar se centró en optimizar el tratamiento del cáncer de mama ER positivo y HER2 negativo precoz, destacando la importancia de la prueba genómica y el cuidado personalizado.
- Un estudio de caso demostró que las mutaciones del gen BRCA no siempre requieren quimioterapia, destacando así la importancia de los análisis genómicos como el EndoPredict.
- Los médicos prefieren realizar pruebas genómicas tempranas para tomar mejores decisiones de tratamiento inicial, incluso en la etapa de la biopsia.
- Los pacientes priorizan la supervivencia y la calidad de vida por encima de aumentos marginales en la eficacia del tratamiento, lo que influye en sus decisiones sobre el tratamiento.
- Esta discusión promueve un cambio hacia un cuidado personalizado del cáncer que integra análisis genómicos, factores de riesgo tradicionales y la calidad de vida del paciente.
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